Hay enfermedades que se transmiten de generación en generación y, a menudo se manifiestan desde el nacimiento. Por lo tanto, estas enfermedades se denominan - hereditaria. Las enfermedades hereditarias más conocidos se pueden atribuir a la hemofilia, la fenilcetonuria, el síndrome de Down, entre otros. El desarrollo de enfermedades genéticas causadas por mutaciones en genes humanos. Estas mutaciones pueden ocurrir entre los cromosomas y en un nivel más profundo - en los genes.

Cada niño es siempre transferida dos genes, uno de padre y uno de la mamá .  Todos los genes humanos por la naturaleza de su manifestación se divide en dominante y recesiva .  El primero de ellos inhiben la última, ya que son los llamados .  Si ambos genes serán "paciente", el niño hereda la enfermedad de forma única, con independencia del genoma cómo se transmite: dominante o recesivo .  Si una enfermedad hereditaria sólo sufrió uno de los padres, el riesgo de la enfermedad del niño puede variar en un rango muy amplio - de cero a cien por ciento: todo depende de la dominancia del gen anormal, así como un conjunto de marido hereditaria (o esposa) .  Pero incluso si el gen "dolorosa" es recesivo, y tienen un cónyuge no tienen este gen, la enfermedad todavía puede ocurrir en cualquiera de las siguientes generaciones, si la fertilización se reunirá tanto a la región cromosómica que lleva la misma patología hereditaria .

El estudio de las enfermedades genéticas implicadas en la ciencia médica específica - la genética. Los especialistas, los genetistas tienen un reto importante, no sólo para el estudio de enfermedades genéticas y curar al paciente, sino también como medida de lo posible para evitar cualquier riesgo de esta enfermedad. En la etapa actual, podemos curar a cualquier persona, o para reducir los síntomas de la enfermedad hereditaria, pero para eliminar la causa de la enfermedad, es decir, la mutación cromosómica o genética, todavía no es posible.

Por el momento, si hay una predisposición hereditaria a anormalidades en la pareja que planean un niño necesariamente dirigido a la consejería genética. ¿Quién es el método más común para la prevención de enfermedades genéticas. Médico-genetista examina en detalle la historia de toda la familia de las enfermedades es la genealogía, y luego recomienda que las parejas se someten a pruebas adecuadas para determinar la presencia de mutaciones cromosómicas. Después de un análisis detallado de todo el material recogido el médico da sus recomendaciones: cómo prepararse para el embarazo, lo que puede y no puede ser una mujer embarazada, lo que la investigación y la frecuencia con que debe tomar. Por ejemplo, un método de análisis genético es amniocentesis. Este método permite analizar células embrionarias a partir del líquido amniótico El líquido amniótico - lo importante que son para la salud de las mujeres y los niños? , Así que usted puede saber de antemano si un niño nacerá sano.

Sin embargo, es importante saber que el medio ambiente también tiene alguna influencia sobre el riesgo de enfermedades hereditarias. Por lo tanto, la futura madre es necesaria para garantizar el aire limpio, el agua y productos de buena calidad. Naturalmente, el riesgo de tener un bebé con una anomalía genética aumenta tabaquismo de los padres, y el uso de alcohol y drogas.

No es ningún secreto que estamos frente a todos los días con diferentes productos químicos: ingredientes orgánicos utilizados en la alimentación, cosmética, farmacéutica y otras áreas de la actividad económica. Entre esta diversidad encuentran a menudo, y aquellos compuestos que son capaces de causar mutaciones.

A veces las enfermedades hereditarias confundirse con el nacimiento utilizando estos términos indistintamente. Pero la patología que se produce en el nacimiento, no siempre es hereditaria. Puede ser causada por los efectos sobre el feto, incluyendo agentes infecciosos o recepción peligrosos para el feto de las drogas.

Por separado aislado enfermedades con predisposición hereditaria. Entre los más conocidos diabetes Diabetes mellitus Aterosclerosis Problemas cuando con los vasos sanguíneos - Aterosclerosis , Obesidad, asma, algunas formas de cáncer, enfermedades alérgicas. En la manifestación de estas enfermedades afectan no sólo el "malo" conjunto de cromosomas y el medio ambiente, sino también algunos otros factores: el estilo de vida, dieta, estado nervioso-emocional y otra.

Zhiguli Andrew