La fibrosis quística - una enfermedad genética grave en la que en el siglo pasado, la mayoría de los niños murieron. Hoy en día, el tratamiento de la fibrosis quística ha sido pasado por alto. Cuando correctamente y de una manera prescrita oportunas recién nacidos de tratamiento con mukovitsidozom tienen una oportunidad de supervivencia.

¿Qué es la fibrosis quística, y por qué se desarrolla

La fibrosis quística - una enfermedad hereditaria sistémica grave que afecta a las glándulas exocrinas. Parcialmente afecta el sistema respiratorio y digestivo. Esta es una de las enfermedades hereditarias más comunes, la causa de su mutación del gen de la fibrosis quística. Este gen regula el transporte de electrolitos (principalmente cloro) a través de la membrana de las células que recubren los conductos de las glándulas exocrinas. La mutación conduce a la interrupción de la estructura y función de la proteína sintetizada, por lo que la secreción producida por estas glándulas se vuelve excesivamente espeso y viscoso.

Tales mutaciones mostraron mucho hoy. Esto conduce a un aumento de los secretos de la viscosidad de las glándulas exocrinas, dificultad de su eliminación del cuerpo, lo que provoca cambios en el cuerpo de que se trate. Tales cambios se producen en los órganos del feto en el útero y crecen después del nacimiento.

El estancamiento de las secreciones viscosas en los órganos afectados conduce a la sustitución gradual de pérdida de tejido conectivo y glandular de la función del órgano. Las células del tejido conectivo (fibroblastos) de este modo liberan una sustancia especial (factor ciliar o factor M), que interrumpe los cilios (cilios normalmente ayudan a eliminar el secreto).

La fibrosis quística se manifiesta en diferentes formas: una intestinal, bronco-pulmonar y mixta.

Los síntomas de la forma intestinal de la fibrosis quística

La forma intestinal de la fibrosis quística - una rara forma de la enfermedad, que se desarrolla en aproximadamente el 5% de los pacientes en el fondo de la deficiencia enzimática: moco espeso evita enzimas digestivas del páncreas y el hígado hacia el intestino y participa en la descomposición de los alimentos. Como resultado de la comida equivocada se digiere en el intestino desarrollar los procesos de descomposición con la liberación de grandes cantidades de gases y sustancias tóxicas. Se envenena el cuerpo del niño, lo que resulta en el desarrollo físico y psicológico atrofiado.

El primer signo de la fibrosis quística es una silla con frecuencia, el volumen diario de las heces puede ser varias veces mayor que el límite de edad. La flatulencia causa el cólico y el bebé preocupación constante.

En los primeros meses después del nacimiento, el niño por lo general está amamantando activamente, pero con el crecimiento de los cambios en los órganos de la digestión la condición del niño empeora, se va a la zaga en el peso, que muestra signos de una falta de vitaminas esenciales Vitaminas para todo el mundo . Trastornos digestivos vívidamente se manifiestan después de la primera alimentación Los primeros alimentos sólidos: cocinar o comprar? .

En algunos fibrosis quística recién nacido se ve en los primeros días de vida como íleo meconial (meconio - la cal primaria). Estos niños sin silla, aparece el vómito de bilis, el estómago se hincha considerablemente, creciendo signos de intoxicación (letargo, disminución de la actividad motora, el niño no toma Beret - un símbolo de encanto francés   pecho).

La fibrosis quística puede complicar las lesiones ulcerosas del intestino delgado, por lo que entra en el duodeno, el jugo gástrico no se neutraliza e irritar la mucosa intestinal.

Los signos de la forma broncopulmonar de la fibrosis quística

Forma bronco-pulmonar de la fibrosis quística se produce en aproximadamente 20% de los pacientes. A menudo se detecta en el primer año de vida. Un niño con fibrosis quística lento, débil, a la zaga en el desarrollo físico. Aparece por primera vez a principios de una pequeña tos, a continuación, la tos se vuelve paroxística, con el lanzamiento de la flema viscosa desmontable duro.

Muy a menudo, para la fibrosis quística complicado por infección bacteriana adicional con el desarrollo de la bronquitis y neumonía. La formación gradual de fibrosis conduce a la interrupción de la función respiratoria.

Los signos de una forma mixta de la fibrosis quística

Esta es la forma más frecuente (afecta a aproximadamente el 75% de los pacientes) y grave de la fibrosis quística. Las primeras manifestaciones de la fibrosis quística en un niño aparecen en el período neonatal en forma de síntomas gastrointestinales y la tos. Constantemente asociado infección, un niño que sufre de enfermedades broncopulmonares infecciosas e inflamatorias.

La enfermedad es más difícil que antes de sus primeros síntomas aparecieron. La gravedad de la fibrosis quística mixta se estima por lo general como sistema de broncopulmonar.

Independientemente de la forma de la fibrosis quística en casi todos los niños reciben un síndrome de "sal del Niño" - la piel del bebé se está convirtiendo salada debido a la deposición de cristales de sal en ella.

¿Qué hacer si un niño sospecha de fibrosis quística?

Usted debe consultar inmediatamente a un médico. La fibrosis quística antes identificado y la terapia adecuada, es más probable que el niño una vida normal. Tratamiento de la fibrosis quística debe llevarse a cabo para la vida.

Tratamiento integral de la fibrosis quística - un adelgazamiento y la eliminación de la mucosidad viscosa de los bronquios, la lucha contra las enfermedades infecciosas de los pulmones, en sustitución de desaparecidos enzimas pancreáticas y vitaminas, adelgazamiento de la bilis.

La fibrosis quística - una enfermedad grave que requiere tratamiento continuo.

Galina Romanenko